Синдром Тричера Коллинза: причины, как проявляется и лечится, прогноз

Синдром Тричера Коллинза: особенности заболевания

Описано такое заболевание как синдром Тричера Коллинза было в самом начале двадцатого века. Сделал открытие английский ученый врач, офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз, который и зафиксировал все признаки патологии, систематизировал данные и пришел к выводу о генетической природе этого синдрома, который впоследствии получил название по имени своего первооткрывателя.

Главной особенностью этого синдрома есть его генетическая природа. Характер наследования мутантного гена определяется как аутосомно — доминантный. Что это означает?

Есть несколько типов генетической передачи болезней. Некоторые патологии сцеплены с полом, например, синдром Кляйнфельтера, другие аномалии передаются по рецессивному типу, где также имеет значение половая пара хромосом, например, гемофилия, самый известный случай который описан у наследника царского дома Романовых.

Причины заболевания

Известно, что генетическая информация полностью кодирует в себе сведения, которые определяют внешний вид будущего человека, особенности его иммунитета, нервной системы, многое другое. Появление аномального расположения последовательности нуклеотидных оснований в одном или нескольких генах, отвечающих за строение костей лицевого черепа, приводит к развитию синдрома Тричера Коллинза, они и есть причины деформации лицевого скелета.

Синдром Тричера Коллинза: симптомы

Степень недоразвития или аномального развития костного строения лица и черепа у таких детей разная. Эта индивидуальность и определяет клиническое течение, необходимое лечение патологии. Но все пациенты с синдромом Тричера Коллинза имеют характерный вид, который сформирован еще  в утробе матери, поэтому диагноз ставится практически сразу после рождения.

Новорожденные, а впоследствии, взрослые люди отличаются такими симптомами:

• разрез глаз шире обычного;
• нижнее веко недоразвито;
• верхнее веко имеет форму, приближенную к треугольной, внешний угол глаза опущен вниз;
• пропорции размера носа по отношению к остальному лицу нарушены — он кажется крупным;
• скуловые кости значительно недоразвиты;
• подбородок или отсутствует или слишком мал, иногда даже невозможно полностью поместить язык в ротовую полость;
• отсутствие ушных раковин;
• недоразвитие костей, формирующих слуховой аппарат;
• волосы растут на скулах, щеках;
• большие пальцы рук деформированы;
• аномалии развития костей «волчья пасть», «заячья губа».

Выраженность тех или иных признаков варьирует в каждом индивидуальном случае. Иногда эти симптомы встречаются с низкой степенью  проявления, в другом случае – строение нарушено настолько, что ребенок не может самостоятельно дышать и глотать.

Стадии и осложнения

Несмотря на генетическую природу, это Синдром Тричера Коллинза имеет те же тенденции в развитии, что и другие болезни. Принято выделять следующие стадии синдрома:

• степень деформации незначительна и практически незаметна – пациенты ведут нормальный образ жизни;
• значительная патология строения лицевого черепа с вовлечением слухового аппарата, нарушением развития зубов, глотания и дыхания;
• практически полное отсутствие лицевого черепа у ребенка.

Из перечисленных признаков следует и возможность возникновения тех или иных осложнений. Если кости задеты незначительно, то состояние можно считать компенсированным полностью.

Существенные аномалии ведут к нарушению жизненно важных функций. Такие дети нуждаются в скорейшей коррекции слухового органа для профилактики нарушений речи. Если синдром сопровождается появлением «волчьей пасти», «заячьей губы» то следует как можно скорее провести пластику для формирования нормального глотательного рефлекса.

Осложнениями тяжелого течения синдрома Тричера Коллинза могут стать глухота, отсутствие речи, дыхательная недостаточность, стоматологические патологии, косоглазие.

Диагностика

Лечение

Если  во время беременности диагноз не был поставлен или прервать не было возможности, то новорожденному предстоит трудное лечение. Восстановить полностью лицевые кости не получится, но можно при помощи операции максимально устранить дефекты костей, формирующих лицо. Тем самым избежать тяжелых последствий или осложнений.

Кроме восстановления лицевого скелета такие детки зачастую проходят операцию по протезированию слухового органа. Кроме того, устраняют аномалии стоматологического свойства и дыхательного аппарата.

Это формирование нормального прикуса, функций дыхания за счет пластики нижней челюсти, чтобы язык не западал в глотку и не перекрывал дыхательные пути.

Прогноз

При наличии легкой и средней степени выраженности мутации развития костей лицевого скелета, прогноз для жизни благоприятный. Для качества жизни прогноз сомнительный без коррекционного лечения. При соответствующем оперативном вмешательстве для восстановления слуха, прикуса устранению аномалии стоматологического аппарата такие дети имеют компенсированное состояние и могут вести нормальный, сохранный образ жизни.

Тяжелая степень деформации костей черепа угрожает жизни пациента, поскольку они не могут нормально дышать, глотать пищу. Врачи тщательно взвешивают шансы на успех операции  в подобном случае. В России немного специалистов подобного уровня, для успешного лечения лучше консультироваться в нескольких клиниках требуемого профиля.

Профилактика

Генетическая болезнь практически не поддается плановой профилактике, и дети с синдромом Тричера Коллинза могут родиться у совершенно здоровых родителей. При планировании беременности лучше всего тщательно выяснить свой генетический анамнез, узнать о случаях подобных заболеваний в своей семье или семье супруга.

Обязательно соблюдать основные принципы здорового образа жизни до и во время беременности:

• хорошо и разнообразно питаться;
• не курить;
• отказаться от алкоголя и крепких напитков;
• избегать стрессовых ситуаций;
• придерживаться рационального планирования режима труда и отдыха.

Во время беременности необходимо регулярно посещать врача – гинеколога и получить генетическую консультацию.

Жизнь с мутацией

Пациенты с таким диагнозом чаще всего имеют незначительные отклонения в здоровье, и заболевание проявляется  только в деформации костей лицевого черепа. Это позволяет им вести полностью нормальную, обычную жизнь, поскольку умственные и психические способности сохранены.

Однако, многие страдают психологически из-за своего внешнего вида. Это формирует у них комплексы, трудности в общении. Таким пациентам рекомендована помощь психолога или психотерапевта для реабилитации и восстановления социализации в обществе.

Если больные с синдромом Тричера Коллинза создают семьи и планируют детей, то им лучше всего тщательно консультироваться у генетиков, чтобы предотвратить рождение детей с наследственным заболеванием.

Частые вопросы

Каковы причины возникновения синдрома Тричера Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза обычно возникает из-за генетических изменений, таких как делеции или дупликации в определенных областях хромосомы 18. Эти изменения могут происходить случайно и обычно не связаны с наследственностью.

Как проявляется синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза проявляется различными физическими и умственными особенностями, включая задержку в развитии, микроцефалию, характерные черты лица, слабое мышечное напряжение и другие проблемы со здоровьем.

Каков прогноз и лечение при синдроме Тричера Коллинза?

Прогноз зависит от тяжести симптомов, но синдром Тричера Коллинза обычно требует многостороннего медицинского вмешательства, включая физическую терапию, речевую терапию и другие специализированные медицинские услуги. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и облегчение симптомов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и назначения лечения. Синдром Тричера Коллинза может проявляться различными способами, поэтому важно получить профессиональную консультацию.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Тричера Коллинза и его проявлениях, чтобы быть готовыми к общению с врачом и понимать рекомендации по лечению. Образование и информированность помогут вам принимать осознанные решения о здоровье.

СОВЕТ №3

Поддерживайте психологическое благополучие. Синдром Тричера Коллинза может оказать влияние на психическое состояние, поэтому важно обращаться за помощью к психологу или психиатру при необходимости.