Содержание
Дефицит антитрипсина альфа-1 — это генетическое заболевание. Это вызвано сниженным (или полным) недостатком фермента в крови. Больше всего поражает легкие и печень. Наиболее частые проявления — эмфизема или ХОБЛ. Дефицит альфа-1 антитрипсина — тема следующей статьи на страницах odb2k.ru.
Дефицит альфа-1 антитрипсина
Альфа-1-антитрипсин — естественный защитник легких от протеолитических ферментов, которые способны расщеплять и разрушать белковые части клеток. Однако легкие — не единственный орган, пораженный болезнью. Функция печени также снижена. ⅓ Пациенты подвержены риску развития цирроза печени. Инвалидность других органов встречается редко, это в основном поражение кожи, кишечника и других органов.
За происхождением стоит генетическое заболевание. Это связано с нарушением выработки соединения альфа-1-антитрипсина, которое образует клетки печени. Она предотвращает повреждение собственных тканей с помощью нашей иммунной системы.
Дефицит альфа-1 антитрипсина признаки
Согласно исследованиям, на каждого новорожденного приходится 1600 новорожденных с дефецитом антитрипсина альфа-1. В мире насчитывается 100 миллионов человек с дефицитом альфа-1-антитрипсина. Еще 116 миллионов человек — носители. Около 3,4 миллиона человек вызваны заболеванием, вызванным этим ферментом.
Существует ряд генетических прототипов болезни. Другие факторы также влияют на способ выражения. Однако обычно болезнь проявляется в виде тяжелой эмфиземы легких, поражения печени, а иногда и того и другого. Эмфизема встречается в основном у взрослых.
Помимо эмфиземы, это также связано с астмой и бронхоэктазами. Курение — неблагоприятный фактор, влияющий на развитие заболеваний легких. Чем больше накапливается ААТ, тем сильнее поражается печень. Во-первых, это повышение уровня аминотрансфераз, а также холестатическая желтуха.
Цирроз печени развивается медленно. Ситуацию усугубляют гепатотоксические препараты, регулярное употребление алкоголя и вирусные заболевания.
Диагностировать болезнь нелегко. Проявления довольно разнообразны и могут ввести в заблуждение врача. На диагностику обычно уходит от пяти до восьми лет. Точный диагноз определяется гистологическим исследованием пункции. Диагноз подтверждается молекулярным исследованием.
Тест следует проводить у маленьких детей с желтухой, которая сохраняется более 2 недель после рождения, у детей с признаками заболевания печени, у некурящих людей в возрасте до 40 лет с признаками эмфиземы легких, хронического кашля, бронхита или затрудненного дыхания, где родственниками являются дефицит альфа-1-антитрипизина, а также хронический гепатит, цирроз печени или портальная гипертензия неясной этиологии у взрослых.
Дефицит альфа-1 антитрипсина лечение
В настоящее время нет лекарства от этой проблемы. Основная задача — определить подходящее время для трансплантации печени. Затем ХОБЛ рассматривается как стандарт. Очень важно бросить курить. Кислород может помочь. В случае бронхита необходимо назначить антибиотики. Отсутствующий альфа-1-антитрипсин можно также вводить внутривенно в виде концентрата плазмы человека.
Читайте также:
Частые вопросы
Каковы основные симптомы дефицита альфа-1 антитрипсина?
Основные симптомы дефицита альфа-1 антитрипсина включают затрудненное дыхание, учащенное развитие хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), раннее возникновение эмфиземы, а также риск развития печеночной недостаточности.
Каковы методы диагностики дефицита альфа-1 антитрипсина?
Диагностика дефицита альфа-1 антитрипсина включает в себя измерение уровня альфа-1 антитрипсина в крови, генетические тесты, компьютерную томографию легких и функциональные тесты легких.
Каковы методы лечения дефицита альфа-1 антитрипсина?
Лечение дефицита альфа-1 антитрипсина может включать заместительную терапию альфа-1 антитрипсином, реабилитацию легких, лечение симптомов и осложнений, а также трансплантацию легких или печени в случае развития тяжелых осложнений.
Полезные советы
РЕКОМЕНДАЦИЯ №1
Обратитесь к врачу для проведения тестов на уровень альфа-1 антитрипсина в организме. Только профессиональный медицинский анализ может точно определить наличие дефицита данного белка.
РЕКОМЕНДАЦИЯ №2
Избегайте воздействия на легкие вредных веществ, таких как дым табачного курения, пыльца, химические испарения и другие агенты, которые могут ухудшить состояние при дефиците альфа-1 антитрипсина.
Загрузка...
