Аниридия

Аниридия представляет собой редкое заболевание, которое чаще всего связано с наследственной предрасположенностью. Для этой патологии характерно отсутствие радужной оболочки. Оно может быть полным или частичным. Нарушение сопровождается снижением остроты зрения. Также у человека появляется горизонтальный нистагм и светобоязнь.

Чтобы выявить нарушение, врач проводит осмотр передней части глазного яблока. Также выполняется ультразвуковая биомикроскопия, офтальмоскопия. Немаловажное значение имеет оценка клинической рефракции и другие процедуры. Чтобы установить происхождение болезни, выполняется генетическое тестирование.

Люди, страдающие аниридией, чаще подвержены появлению катаракты, помутнения роговицы или глаукомы. Поскольку наблюдается генетическая мутация гена РАХ6, есть риск возникновения заболеваний других органов и систем.

В международной классификации болезней МКБ–10 Аниридия имеет код Q13.1.

Формы аниридии

Существует несколько разновидностей патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

К основным видам аниридии относят следующее:

• частичная – для этой формы болезни характерны неявные симптомы. Они проявляются в виде нарушения зрительных функций, косоглазия, фотофобии. Также для этого нарушения характерны высокочастотные колебательные движения глаз;
• сочетанная – эта форма патологии сочетается с WAGR-синдромом. Для этого нарушения характерна злокачественная нефробластома, хроническая недостаточность почек, отставание в психическом развитии. Также есть риск стремительного разрастания мышечных тканей с определенной стороны тела.

При комбинации аниридии с синдромом Гиллеспи человек сталкивается с умственной отсталостью, опущением века. При таком диагнозе нередко наблюдаются ухудшения слуха.

Причины аниридии

Это провоцирует уменьшение способности клеток мигрировать из нервного гребня к области развития стромы радужки. Некоторую роль в формировании недуга играет нехватка люмбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

Степень ухудшения зрения определяется наличием сопутствующих патологий в анамнезе. К ним относят катаракту, кератопатию или глаукому. Поскольку у человека нет радужной оболочки у него развивается высокая чувствительность к свету. Одним из признаков аниридии считается горизонтальный нистагм, который сочетается с косоглазием.

При возникновении синдрома Гиллеспи аниридия сочетается с симптомами мозжечковой атаксии. Также для патологии характерно развитие умственной отсталости. У многих людей возникает ухудшение слуха, стеноз клапана легочной артерии, птоз.

Диагностика аниридии

Чтобы осуществить диагностику аниридии, врач должен провести визуальный осмотр передних частей органа зрения.

Также назначаются следующие исследования:

• гониоскопия.

С помощью тонометрии удается определить параметры внутриглазного давления. Увеличение этого показателя может свидетельствовать о возникновении глаукомы. Людям с аниридией рекомендуется проводить измерение давления устройством ICare. Это дает возможность избежать применения анестетиков.

Для предотвращения появления глаукомы стоит выполнять тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Проведение гониоскопии требуется людям, которые имеют увеличение внутриглазного давления. Эта манипуляция помогает провести дополнительное обследование передней камеры глаза.

Рефракцию у людей, страдающих аниридией, исследуют при помощи скиаскопии. Помимо этого, может выполняться прямая офтальмоскопия или рефрактометрия. В зависимости от наличия сопутствующих заболеваний может быть обнаружена миопическая, эмметропическая, гиперметропическая рефракция.

Для выполнения генетического исследование требуется каждые 3 месяца выполнять ультразвуковое исследование тазовых органов и почек. Дополнительным методом считается оптическая когерентная томография. Также может выполняться топография роговицы. Немаловажное значение имеют зрительные вызванные потенциалы.

Лечение аниридии

Если аниридию дополняет катаракта, схема лечения включает имплантацию протеза. При этом он должен замещать радужку и хрусталик.

При четком соблюдении врачебных рекомендаций, заболевание обычно имеет благоприятный прогноз. Люди с аниридией могут получить инвалидность лишь в наиболее запущенных ситуациях.

Осложнения аниридии

Если вовремя не приступить к лечению, аниридия может привести к негативным осложнениям для здоровья.

Чаще всего возникают такие нарушения в работе зрительного органа:

• патологии развития хрусталика.

Профилактика аниридии

Аниридия представляет собой серьезную патологию, которая способна стать причиной негативных последствий для здоровья. Прогноз заболевания зависит от степени тяжести недуга и наличия сопутствующих нарушений. Чтобы справиться с заболеванием, необходимо своевременно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям. В большинстве случаев людям с таким диагнозом показано оперативное вмешательство.

Частые вопросы

Что такое аниридия?

Аниридия – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием радужки глаза или ее частичным отсутствием.

Каковы причины возникновения аниридии?

Причины возникновения аниридии могут быть генетическими или связанными с развитием плода в утробе матери. Некоторые случаи аниридии могут быть связаны с генетическими синдромами или мутациями.

Какие проблемы могут возникнуть у людей с аниридией?

Люди с аниридией могут столкнуться с проблемами зрения, чувствительностью к свету, нарушением рефракции глаза и другими осложнениями, которые могут потребовать постоянного медицинского наблюдения и коррекции.

Полезные советы

Рекомендация №1

Обратитесь к врачу-офтальмологу для диагностики и определения возможных методов лечения аниридии.

Рекомендация №2

Избегайте длительного пребывания на солнце и используйте солнцезащитные очки, так как у людей с аниридией повышен риск развития катаракты и других заболеваний глаз.

Рекомендация №3

Поддерживайте регулярное наблюдение за состоянием глаз у специалиста, чтобы своевременно выявлять и лечить возможные осложнения.